先天小睑裂综合症:又名睑裂狭小,上睑下垂和倒转型内眦赘皮综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,女性不孕及智力障碍等全身的临床表现,这样说来先天小睑裂综合症还是较为严重的,今天就让我们一起来了解一下吧!
你知道先天小睑裂综合症吗?先天小睑裂综合症:又名睑裂狭小,上睑下垂和倒转型内眦赘皮综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,女性不孕及智力障碍等全身的临床表现,这样说来先天小睑裂综合症还是较为严重的,今天就让我们一起来了解一下吧!
症状:
型女性患者的初经来潮通常正常,但因早发性卵巢衰竭,而导致续发性的经量过少或无月经,并将造成不孕的问题;而患者的其他第二性征发育通常正常。第二型患者则没有上述表征。
无论型或第二型患者,在出生时通常即表现出复杂的先天眼睑畸形;由于眼睑发育不良(缺了眼皮上自然折叠的薄皮肤)、边缘呈S-型的上眼睑及眼睑外翻,使得眼睑的裂缝(睑口)狭小,及内眥赘皮反转,而可能因为上眼睑提肌的缺失或萎缩,而导致眼皮下垂。
治疗方法:
在睑口狭小、内眥赘皮反转,及眼皮下垂等外观及视力问题的处理上,通常建议患者需即早接受眼科的评估,若有碍视力或基于外观上的考量,可考虑于适当年龄,接受相关的外科整型及成形手术。
出现早发性卵巢衰竭的型患者,可接受女性激素的荷尔蒙治疗,而患者的治疗剂量,将依其年龄、荷尔蒙数值及相关生理评估而定。
患者若出现发展及智能上的迟缓,可接受发展上的评估,以即早接受肢体或智能发展上的早期疗育,使患者能获致与一般同年龄儿童的发展水平,而能顺利就学接受教育。
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